PMP22基因和DMD基因是两个与人体疾病相关的基因。虽然它们在遗传的角度有相似之处,但在功能和影响方面存在一些区别。
PMP22基因是指导周围神经髓鞘蛋白-22(Peripheral Myelin Protein 22)的合成的基因。它位于人类染色体17号上。PMP22基因中的突变可导致PMP22蛋白的异常表达。这种突变引发了Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一种常染色体显性遗传病。CMT是神经系统的一种疾病,主要影响周围神经,导致运动和感觉问题。
DMD基因是指导表皮生长因子受体(Duchenne Muscular Dystrophy gene)的合成的基因。它位于人类染色体X上。DMD基因中的缺失、突变或突变使致使DMD蛋白发生异常,导致杜甫演习级别肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy),这是一种较严重的肌肉营养不良症,主要影响肌肉的力量和功能。
如何区分dmd和bmd基因检测1全称不同:
DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);
BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy)
2基因突变的差异:
基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5端和3端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域
扩展资料:
二者的相同点:
一二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤
二二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断
三检测需要注意:
1不排除个别情况下绒毛羊水胎儿血混入母血或其他母体组织,导致误诊风险;
2经产前基因分析,可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考,结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;
3MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;
4一些单基因遗传病多基因遗传病线粒体病先天性胎儿致病微生物感染其他未被检测的疾病不在本实验检测范围
参考资料来源:百度百科-DMD和BMD产前基因检测