您现在所在的位置:首页 > PMP资讯

pmp22基因跟dmd有什么区别

所属分类:PMP资讯 发布时间:2023-10-26 发布者:admin 返回列表页

99GPMP资料免费领取(资料内容包括老师讲座、项目工具模板、PMP干货知识)

骐迹教育专注PMP培训

教学经验丰富
量身定制学习方案
咨询热线:138-1158-4615

PMP22基因和DMD基因是两个与人体疾病相关的基因。虽然它们在遗传的角度有相似之处,但在功能和影响方面存在一些区别。

PMP22基因是指导周围神经髓鞘蛋白-22(Peripheral Myelin Protein 22)的合成的基因。它位于人类染色体17号上。PMP22基因中的突变可导致PMP22蛋白的异常表达。这种突变引发了Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一种常染色体显性遗传病。CMT是神经系统的一种疾病,主要影响周围神经,导致运动和感觉问题。

DMD基因是指导表皮生长因子受体(Duchenne Muscular Dystrophy gene)的合成的基因。它位于人类染色体X上。DMD基因中的缺失、突变或突变使致使DMD蛋白发生异常,导致杜甫演习级别肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy),这是一种较严重的肌肉营养不良症,主要影响肌肉的力量和功能。

如何区分dmd和bmd基因检测

1全称不同:

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy)

2基因突变的差异:

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5端和3端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域


扩展资料:

二者的相同点:

一二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤

二二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断

三检测需要注意:

1不排除个别情况下绒毛羊水胎儿血混入母血或其他母体组织,导致误诊风险;

2经产前基因分析,可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考,结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;

3MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;

4一些单基因遗传病多基因遗传病线粒体病先天性胎儿致病微生物感染其他未被检测的疾病不在本实验检测范围

参考资料来源:百度百科-DMD和BMD产前基因检测

骐迹PMP火热开班中

姓名
手机

pmp22基因跟dmd有什么区别

PMP22基因和DMD基因是两个与人体疾病相关的基因。虽然它们在遗传的角度有相似之处,但在功能和影响方面存在一些区别。

PMP22基因是指导周围神经髓鞘蛋白-22(Peripheral Myelin Protein 22)的合成的基因。它位于人类染色体17号上。PMP22基因中的突变可导致PMP22蛋白的异常表达。这种突变引发了Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一种常染色体显性遗传病。CMT是神经系统的一种疾病,主要影响周围神经,导致运动和感觉问题。

DMD基因是指导表皮生长因子受体(Duchenne Muscular Dystrophy gene)的合成的基因。它位于人类染色体X上。DMD基因中的缺失、突变或突变使致使DMD蛋白发生异常,导致杜甫演习级别肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy),这是一种较严重的肌肉营养不良症,主要影响肌肉的力量和功能。

如何区分dmd和bmd基因检测

1全称不同:

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy)

2基因突变的差异:

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5端和3端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域


扩展资料:

二者的相同点:

一二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤

二二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断

三检测需要注意:

1不排除个别情况下绒毛羊水胎儿血混入母血或其他母体组织,导致误诊风险;

2经产前基因分析,可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考,结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;

3MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;

4一些单基因遗传病多基因遗传病线粒体病先天性胎儿致病微生物感染其他未被检测的疾病不在本实验检测范围

参考资料来源:百度百科-DMD和BMD产前基因检测

PMP科普

1、什么是PMP?

PMP指的是项目管理专业人士资格认证。它是由美国项目管理协会(Project Management Institute,简称PMI)发起的,严格评估项目管理人员知识技能是否具有高品质的资格认证考试。
其目的是为了给项目管理人员提供统一的行业标准。美国项目管理协会建立的认证考试有:PMP(项目管理师)和CAPM(项目管理助理师)已在全世界190多个国家和地区设立了认证考试机构。
PMI中国和国家外专局又推出了ACP(AGILE敏捷认证)和PGMP(项目集管理认证),另外PBA(商业分析师)预计于2016年年底开始推行。

2、PMP报名条件?

3、PMP考试时间?

4、PMP考试内容及题型?

5、REP培训目标?

常见问题

PMP@证书在中国认可吗?

认可,PMP@人才目前已成为中国企业“走出去”的中坚力量;中石油、中国石化、中兴通讯等企业都高度重视持有PMP@证书的人才

非相关专业能学PMP@吗?

PMP@考试对于者生所学专业没有强制性的要求,只要满定PMP@报名条件即可。PMP@是教会我们如何在复杂多查的环境中做好一件事情的流程。方法和思维,对任何类型的工作都有帮助

PMP@可以自学吗?

不可以,因为PMP@考试报名条件之一是要求考生必须具备35小时以上涵盖项目管理知识体系中十大知识领城的项目管理培训经历,该学时证明是PMI授权的R.E.P机构出具的

英语不好可以考PMP@吗?

可以,PMP@在国内的考试是采用中英文对照的方式,有中文版教程,培训授课也是中文授课,所以没有英语基础也是可以的

可以开发票吗? 如何申请?

普票和专票都可以开,联系在线客服申请即可
注意,PMI、PMP和PMBOK是项目管理协会的注册商标